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Miotonía congénita, enfermedad rara pero sobrellevable


Existen ocasiones donde la frase “no soy raro, soy único” podría significar más que una adulación, ya que podría ser usada por una persona que vive una enfermedad huérfana o rara, una denominación no despectiva, dado que afectan a una proporción reducida de la población, siendo extrañas, poco frecuentes y escasamente investigadas, como el caso de la miotonía congénita.
La fisioterapeuta, María Elena Mújica, explica que la miotonía congénita, también conocida como enfermedad de Thomsen y Becker, se caracteriza por ser una descontracción muscular lenta asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares, es decir, una sensación de rigidez muscular tras un movimiento voluntario, cuyo ejemplo más común es cuando el individuo da un apretón de mano y la suelta lentamente o en los niños, cuando a éstos se les dificulta soltar el juguete voluntariamente.
De mutaciones genéticas
Esta enfermedad es de aparición temprana y perceptible a los ojos de los familiares desde tempranas vivencias. Su transmisión puede ser autosómica dominante (miotonía de Thomsen) requiere la herencia genética defectuosa por uno de los padres y autosómica recesiva (miotonía de Becker) cuando el individuo hereda los genes defectuosos de ambos padres. Ambas formas de transición se encuentran estrechamente arraigadas a las mutaciones del gen (CLCN1) en el cromosoma 7, implicado en la repolarización de las células musculares -explica la especialista- de allí radica la  importancia del asesoramiento genético para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
¿Cómo se manifiesta?
Según Mujica, se caracteriza por la dificultad para relajar los músculos tras un movimiento voluntario y tiene la particularidad de mejorar con la repetición del ejercicio, llamado efecto de calentamiento, además de dificultar la respiración al comienzo del ejercicio. Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados, de hecho se les puede asociar a una hipertrofia muscular característica, que proporciona un aspecto hercúleo o pseudoatlético.
 El diagnóstico clínico
Esta enfermedad se confirma fácilmente mediante el examen electromiográfico (EMG), que muestra, en reposo, el aspecto característico de la miotonía, indica la especialista.
También es posible, a partir de una muestra de sangre, extraer el ADN de los glóbulos blancos para detectar la anomalía genética asociada.
Cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
• Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80% son de origen genético.
• 5 nuevas enfermedades raras son descubierta cada semana.
• Afectan al 6-8% de la población mundial.
• El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para generar conciencia y promover la investigación.
¿Qué se puede hacer?
El tratamiento farmacológico de la miotonía congénita se basa en agentes bloqueadores del canal de sodio, como la mexiletina (disminuyendo los impulsos nerviosos al corazón), la carbamazepina (fármaco anticonvulsivo y estabilizador del estado de ánimo) o la difenilhidantoína (antiepiléptico), todo ello dependerá de los daños causados por la miotonía y en algunos casos, puede recurrirse a masajes de relajación.
Las personas con esta enfermedad tienen un buen pronóstico. Los síntomas solo ocurren cuando se inicia un movimiento, y luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Asimismo, en la mayoría de los casos, los síntomas mejoran con el pasar del tiempo, finaliza la fisioterapeuta, María Elena Mújica.
 

– María Elena Mujica

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